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内蒙古嘧啶胺厂家关注到二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解、代谢障碍性疾病，其特点是具有高度表型异质性，DPYS是其致病基因，全球共有不到40例报告，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑病人，而基因测序则是诊断手段。本文就其发病机制、临床表现、基因型特征及新研究进展进行综述。DPYS基因；DPYS；基因测序；尿气相色谱-质谱。

在1990年，DHP缺陷酶(dihydropyrimidinedehydropyrimidinedehydropyrimidase,DHP)、二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)、β-脲基丙酸酶(β-ureidopropionase，β-UP)，每一步代谢途径中酶活性的缺陷都会导致嘧啶降解代谢紊乱而致病，其中DHP缺陷症是1990年首次报告的[1]

DHP缺陷症患者的临床表现为DHP缺陷症表型变化范围从无症状到癫痫发作、精神发育迟滞和生长迟缓。在复习文献[1,2,5,12-13]的基础上，对目前所查的39例DHP缺陷症患者的临床表现进行了总结(表1)。DHP缺陷症患者以神经系统异常为主，包括精神发育迟缓、癫痫发作、自闭、语言发育落后；胃肠症状也比较突出，喂养困难、胃食道反流、周期性呕吐等；部分患者还表现出先天发育异常，包括小头畸形、先天性小肠绒毛萎缩。DHP缺陷症患者诊断时年龄8周~37岁，其中1/3为无症状二氢嘧啶尿患者，其中5例患者行头颅磁共振成像(MRI)检查，内蒙古嘧啶胺怎么选其中4例为白质异常(白质减少，枕旁白质缺失)。

2.2DHP缺陷症患者经文献回顾，39例患者中只有6例有随诊记录，除2例发育落后外，随诊1例患者随诊至2例发育正常，如：1990年初次报告，随诊到19月龄发育正常(诊断为小头畸形、发育落后、癫痫发作)(诊断时表现为喂养困难、癫痫发作、意识障碍);1993年诊断的1例巴基斯坦患者随诊至2.5岁，明显发育落后(诊断时表现为小头畸形、发育落后、癫痫发作)[15]；其余为日本筛查病例：1例为11月龄婴儿，随诊至18月龄发育正常；3例日本新生儿筛查发现病例，其中1例随诊1年发现精神发育迟缓，至11岁时出现智力发育迟缓，并伴有发育不良、癫痫发作等症状，随诊至18月龄发育正常者，1例随诊1年发现精神发育迟缓，11岁时出现智力下降，内蒙古嘧啶胺价格1例患儿出现智力下降，1例出现智力发育迟缓，11岁时出现智力下降，智力下降。作者对1例DHP缺陷儿童于5月龄因肌张力增高发病，现随诊至15月龄，肌张力正常，精神运动发育基本正常。